LUONNONSUOJELUGENETIIKKA
I. Johdanto
Luonnon biodiversiteetti,
monimuotoisuus, koostuu kolmesta päätasosta: ekosysteemien ja lajien
monimuotoisuudesta, sekä geneettisestä monimuotoisuudesta. Näistä geneettinen
monimuotoisuus on kaiken alku ja juuri – perusta evolutiiviselle muutokselle,
jota ilman populaatiot ja lajit eivät voi sopeutua muuttuviin
ympäristöolosuhteisiin. Monimuotoisuus tuhoutuu nopeasti ihmistoiminnan
seurauksena. Monimuotoisuutta uhkaavat deterministiset tekijät, kuten
ilmastonmuutos, saasteet, luonnonvarojen liikakäyttö, tulokaslajit sekä
habitaattien väheneminen ja pirstoutuminen (fragmentaatio).
Monimuotoisuuteen
vaikuttavat myös stokastiset eli satunnaiset tekijät, joiden vaikutus korostuu
pienissä populaatioissa. Tällaisia tekijöitä ovat demografinen stokastisuus
(satunnaiset vaihtelut syntyvyydessä ja kuolleisuudessa, tulo- ja
lähtömuutossa), ympäristön stokastisuus (sään vaihtelut, predaatio, kilpailu,
ravinnon saatavuus, taudit, loiset ym. abioottiset ja bioottiset tekijät),
katastrofit eli suuret ympäristön mullistukset, sekä geneettinen stokastisuus
(joka koostuu sukusiitoksesta, geneettisen monimuotoisuuden vähenemisestä ja
haitallisten alleelien kertymisestä populaatiossa).
Sukusiitoksen takia resessiiviset, lievästi haitalliset alleelit ilmenevät jälkeläisissä (ovat siis homotsygoottisia), ja yksilöiden kelpoisuus alenee. Tätä kutsutaan sukusiitosheikkoudeksi. Sattuman vaikutuksesta varsinkin harvinaiset alleelit karsiutuvat pienessä populaatiossa pois. Osa haitallisista alleeleista voi kuitenkin sattumalta yleistyä ja korvata kaikki muut saman lokuksen alleelit (fiksoitua). Tällaista satunnaista alleelifrekvenssien muutosta sukupolvesta toiseen kutsutaan geneettiseksi satunnaisajautumiseksi. Geneettinen monimuotoisuus siis alenee, haitallisia alleeleita kertyy, ja homotsygoottisuus lisääntyy sattuman ja sukusiitoksen vaikutuksesta.
Pienissä populaatioissa
sattuman vaikutus on keskeinen. Jos populaatiokoko on tarpeeksi pieni,
populaatio voi joutua sukupuuttokierteeseen – populaatio pienenee koska se on
jo valmiiksi pieni – eli deterministiset seikat yhdessä stokastisuuden kanssa
johtavat lopulta populaation sukupuuttoon. Pienet populaatiot ovat
demografisesti epävakaita eli populaatiokoko vaihtelee suuresti ja
sukupuolijakauma (naaraiden ja koiraiden keskinäinen suhde) saattaa muuttua,
mikä vaikuttaa osaltaan lisääntymismenestykseen ja populaatiokokoon.
Uhanalaisilla lajeilla on suuri
riski kuolla sukupuuttoon lyhyen ajan sisällä. Luonnonsuojelugenetiikka on
tieteenala, jossa käytetään genetiikkaa avuksi sukupuuttojen ehkäisemisessä ja
lajien suojelussa. Sukusiitoksen minimointi, geneettisen monimuotoisuuden
säilyttäminen, suojelua vaativien populaatioiden tunnistaminen ja taksonomisten
epäselvyyksien ratkaiseminen sekä lajinsisäisten suojeluyksiköiden
määrittäminen ovat esimerkkejä siitä, kuinka genetiikkaa voidaan hyödyntää
luonnonsuojelussa. Populaation elinkykyanalyysi (population viability analysis,
PVA) yhdistää deterministiset ja stokastiset tekijät ja laatii näiden
perusteella arvion populaation sukupuuttoriskistä, sekä vertailee ja arvioi
erilaisia suojelutoimenpiteitä.
Yksinkertaisimmillaan evoluutio
on alleelifrekvenssien muuttumista populaatiossa sukupolvesta toiseen. Tätä
varten tarvitaan geneettistä muuntelua (eli evolutiivista potentiaalia), johon
luonnonvalinta voi kohdistua. Geneettinen monimuotoisuus on siis tärkeää
luonnonsuojelussa. Populaation alleelifrekvenssejä muuttavat valinnan lisäksi
uusien mutaatioiden synty, sattuma ja migraatio. Mutaatiot ovat kaiken olemassa
olevan geneettisen muuntelun perusta, ja vain uudet mutaatiot voivat tuottaa
sitä lisää. Mutaatioita, varsinkin hyödyllisiä, syntyy kuitenkin varsin
hitaasti, joten luonnonsuojelussa tulee priorisoida lajien ja populaatioiden
geneettisen monimuotoisuuden säilyttäminen ennen kuin se vähenee liikaa, jotta
sopeutumispotentiaali säilyy.
Haitallisia mutaatioita syntyy
useammin kuin hyödyllisiä. Valinta karsii haitallisia mutaatioita, mutta niitä
on populaatiossa aina jonkin verran, varsinkin resessiivisiä. Mutaatioiden ja
valinnan välillä vallitsee tasapaino: haitallisten alleelien frekvenssi on sitä
korkeampi, mitä heikommin valinta niitä karsii. Jos resessiivinen alleeli on
homotsygoottisena letaali (kuolettava), alleeli karsiutuu todennäköisesti
nopeasti pois populaatiosta, eli siihen kohdistuva valinta on voimakasta.
Alleeli voi myös olla vain vähän haitallinen, jolloin se heikentää kelpoisuutta
vain vähän, ja valinta tällaisia alleeleita kohtaan on heikompaa. Joskus hatiallinen
alleeli on ylidominantti, eli se saa heterotsygoottisena ”hyvän” alleelin
kanssa aikaan parhaan kelpoisuuden. Vaikka se siis aiheuttaisi yksilön kuoleman
homotsygoottisena, alleeli pysyy populaatiossa, koska valinta suosii
heterotsygootteja.
Pienissä populaatioissa sattuma
vaikuttaa voimakkaammin kuin isoissa, ja valinta puolestaan vaikuttaa vähemmän
pienissä kuin isoissa populaatioissa. Sattuman takia lievästi haitalliset
alleelit pääsevät siis yleistymään populaatiossa. Jos alleelin vaikutus
kelpoisuuteen on suuri (heikentävästi; nyt puhutaan siis haitallisista
alleeleista), mutaation ja valinnan välinen tasapaino (eli käytännössä
haitallisen alleelin frekvenssi) on alhaisempi (eli valinta kohdistuu alleeliin
voimakkaammin) pienissä kuin suurissa populaatioissa. Haitallisten alleelien
kertyminen koskee siis vain lievästi haitallisia, pienissä populaatioissa
käytännössä neutraaleja, alleeleita.
1. Kvantitatiivinen muuntelu
Luonnonsuojelullisesti tärkeitä
ominaisuuksia ovat kelpoisuuteen vaikuttavat kvantitatiiviset ominaisuudet, eli
sellaiset, joihin vaikuttaa monta eri lokusta (quantitative trait loci, QTL).
Yksilöiden väliseen fenotyyppiseen eroon vaikuttaa kvantitatiivisten
ominaisuuksien lisäksi ympäristö. Tietyn ominaisuuden evolutiivisen potentiaalin
populaatiossa määrää ominaisuuden additiivinen geneettinen varianssi (VA)
ja sen heritabiliteetti. Heritabiliteetti (h2) tarkoittaa
ominaisuudessa havaittavan muuntelun periytymistä eli additiivisen varianssin
osuutta koko fentyyppisestä varianssista (VP). h2 on siis
yhtä kuin VA/VP. Additiivinen geneettinen varianssi on
käytännössä populaation adaptiivinen evolutiivinen potentiaali tietyn
ominaisuuden suhteen; toisin sanoen tiettyyn ominaisuuteen vaikuttavien
lokusten yhteisvaikutus ja siinä havaittava muuntelu eri yksilöissä.
Heritabiliteetti on yleensä
alhaisempi kelpoisuuteen vaikuttavissa ominaisuuksissa kuin siihen
vaikuttamattomissa, koska ympäristö vaikuttaa kelpoisuuteen suuresti. Esimerkiksi
ympäristö ei vaikuta tukan väriin, eikä tukan väri vaikuta kelpoisuuteen, mutta
siinä havaittava vaihtelu on periytyvää, joten sen heritabiliteetti on suuri. Heritabiliteettiestimaatit
ovat alhaisempia uhanalaisilla kuin ”normaaleilla” lajeilla.
Additiivinen geneettinen
varianssi riippuu heterotsygotiasta. Jos on heterotsygotiaa, VA on
suurempi (eli populaatiolla on enemmän evolutiivista potentiaalia), ja sitä
enemmän ominaisuudessa on geneettisten ominaisuuksien aiheuttamaa fenotyyppistä
muuntelua. Jos geneettistä muuntelua ei ole, ei ole heritabiliteettia (olematon
geneettinen variaatio ei voi periytyä), eikä sopeutumiskykyä.
VA riippuu heterotsygotian lisäksi myös dominanssipoikkeamasta, eli siitä, kuinka paljon heterotsygootin fenotyyppinen arvo poikkeaa kahden homotsygootin fenotyyppisen arvon keskiarvosta. Tämä liittyy valintaan: mitä enemmän lokuksella on dominanssipoikkeamaa, sitä paremmin heterotsygootin molempiin alleeleihin kohdistuu positiivista valintaa, ja sitä todennäköisemmin alleelit säilyvät populaatiossa ja monimuotoisuus pysyy korkealla. Dominanssivarianssi (eli dominanssipoikkeamasta johtuva varianssi; VD) on suurempaa kelpoisuuteen vaikuttavissa ominaisuuksissa kuin siihen vaikuttamattomissa (esimerkiksi juuri tukan värissä).
2. Luonnonvalinta ja evoluutio
Adaptiivinen evolutiivinen
muutos tapahtuu luonnonvalinnan kautta; hyödyllisten alleelien frekvenssi
kasvaa kun ympäristöönsä paremmin sopeutuneet yksilöt saavat enemmän
jälkeläisiä kuin huonommin sopeutuneet. Vain luonnonvalinta johtaa siis
adaptiiviseen evoluutioon. Yksilöt voivat reagoida ympäristön muutoksiin myös
käytöksen tai fysiologisen muutoksen kautta – fenotyyppisen plastisuuden avulla
– mutta tämä toimii vain tiettyyn pisteeseen saakka. Jos ympäristö muuttuu
tarpeeksi, pelkkä fenotyyppinen plastisuus ei riitä, vaan täytyy muuttua geneettisesti.
Ympäristön muutos luo valintapaineen (esimerkiksi säätekijät, loiset tai
taudit, saalistuksen lisääntyminen), ja tietyt yksilöt selviävät paineesta
paremmin kuin toiset. Sattumalta voivat ”hyvätkin” yksilöt joutua saaliiksi ja
”huonot” päästä lisääntymään, mutta pääsääntöisesti heikot karsiutuvat ensin.
Geneettinen muuntelu takaa sen, että populaatiossa on yksilöitä, jotka
ympäristön muuttuessa saavat valintaedun ja niiden kelpoisuus sen vuoksi
paranee (ja täten alleelit, joiden kantajat saavat enemmän lisääntymiskykyisiä
jälkeläisiä, yleistyvät populaatiossa).
Jos lajin eri populaatiot ovat
eristyksissä toisistaan, migraatio (geenivirta) populaatioiden välillä vähentää
sattuman, valinnan ja uusien mutaatioiden tuottamia geneettisiä eroja. Migraatio
saattaa palauttaa eristyneestä populaatiosta hävinneitä alleeleita takaisin
populaatioon ja näin ollen lisätä geneettistä monimuotoisuutta. Migraatio ei
kuitenkaan tuo populaatioon täysin uutta monimuotoisuutta – vain mutaatiot
voivat tuottaa täysin uusia alleeleita.
Jos yksilö on täysin resessiivinen
letaalin alleelin suhteen, heterotsygoottisena yksilön kelpoisuus on sama kuin
dominantin homotsygootin. Tällöin resessiivisen letaalin alleelin frekvenssi populaatiossa
pienenee sitä hitaammin, mitä harvinaisempi se on, koska sitä harvemmin syntyy
letaaleja homotsygootteja. Letaali alleeli voi myös olla osittain
resessiivinen, jolloin se heterotsygoottisenakin heikentää yksilön kelpoisuutta.
Tällöin alleelin frekvenssi pienenee nopeammin kuin em. tapauksessa. Mitä
suurempi on alleelin vaikutus kelpoisuuteen, sitä suurempi on frekvenssin
muutosnopeus. Alleeli voi olla täysin dominantti/resessiivinen, osittain
dominantti/resessiivinen, additiivinen (jolloin heterotsygootin fenotyyppinen
arvo on puolessa välissä homotsygootteja), ja ylidominantti (eli
heterotsygootin kelpoisuus on paras).
Valinnan voimakkuuteen
vaikuttaa myös periytymismalli, eli se, onko alleeli autosomaalinen, sukupuolikromosomaalinen
vai haploidi. Selektiokertoimen, s, avulla mitataan valinnan voimakkuutta (eli
kuinka paljon suhteessa huonompi kelpoisuus tietyn alleelin kantajalla on
verrattuna parhaaseen kelpoisuuteen). Alleelifrekvenssin muuttumisnopeus
populaatiossa riippuu näin ollen selektiokertoimesta, periytymismallista ja
dominanttisuudesta. Valinta ei suinkaan aina tapahdu yhtä tiettyä alleelia
kohtaan/vastaan, vaan voi kohdistua vaikkapa kvantitatiivisia ominaisuuksia
kohtaan, jolloin populaation keskiarvo tai varianssi ominaisuuden suhteen
muuttuu (tasapainottava, suuntaava ja hajottava valinta). Kelpoisuus on
ominaisuus johon kohdistuu muuttumattomassakin ympäristössä suuntaavaa
valintaa.
3. Mutaatiot, migraatio ja
niiden vaikutus luonnonvalintaan
Mutaatiot ja valinta
aiheuttavat sen, että resessiivisillä, haitallisilla alleeleilla on tietty
tasapainofrekvenssi populaatiossa. Tämä frekvenssi riippuu alleelin
haitallisuudesta ja populaation koosta. Valinta ja sattuma karsivat muuntelua,
mutaatiot tuovat sitä hitaasti lisää. Pienissä populaatioissa muuntelua
palauttaa migraatio muista populaatioista (edellyttäen että niitä vielä on) – migraatio
on erittäin tärkeää pirstoutuneissa populaatioissa, sekä sukusiitosheikkouden
estämisessä ja ”parantamisessa”, sekä geneettisen muuntelun ylläpitämisessä. Mutaatiot,
migraatio, valinta ja sattuma vaikuttavat aina yhdessä pariutumissysteemin
kanssa (polygamia, monogamia, haaremi ym.).
Lievästi haitallisia
resessiivisiä mutaatioita kertyy varsinkin pieniin populaatioihin
(mutaatiotaakka). Sukusiitos tuo näitä esille homotygootteina, jolloin yksilöiden
kelpoisuus heikkenee (jälkeläiset kuolevat, ovat kehnompia lisääntymään, elävät
vähemmän aikaa, tms.) ja populaation sukupuuttoriski kasvaa. Suurin osa uusista
mutaatioista on haitallisia, osa on neutraaleja, ja vain pieni osa on
edullisia. Mutaatiot siis kerryttävät populaatioon lievästi haitallisia
alleeleita, mutta toisaalta tuovat geneettistä muuntelua (neutraalit ja
hyödylliset mutaatiot).
Migranttien geneettinen
vaikutus riippuu niiden mukanaan tuomien erilaisten alleelien määrästä ja
alleelifrekvenssien eroista migranteissa ja ”vastaanottajapopulaatiossa”. Myös
lisääntymismenestys vaikuttaa; immigranteilla voi vaikkapa olla huonompi (tai
miksei parempi) todennäköisyys päästä lisääntymään. Geenivirta voi myös uhata
lajeja – joskus sukupuutto johtuu risteymästä lähisukuisten lajien kanssa
(introgressiosta). Tällöin laji ns. hybridisoituu sukupuuttoon.
Jos populaatioiden välillä on
suuntaavaa valintaa (eri suuntiin), migraatio voi johtaa kliiniin, eli
asteittaiseen muutokseen alleelifrekvensseissä maantieteellisesti. Kliinejä
voidaan havaita myös neutraaleilla markkereilla, kuten mikrosatelliiteilla,
jolloin ne kuvastavat enemmän ajan kuluessa sattuman vaikutuksesta syntyneitä
eroja. Niin mutaatioiden ja valinnan, kuin migraation ja valinnankin välillä
vallitsee tasapaino, johon vaikuttaa immigranttien määrä, immigrantin
alleelikoostumus, sekä valinnan voimakkuus. Jos valinta on heikkoa
fragmentaatiopopulaatioiden ominaisuuksia kohtaan, ja migraatiota on paljon,
paikalliset sopeutumat voivat hävitä (”swamping”).
4. Pienen populaatiokoon
geneettiset seuraukset
Sukusiitos heikentää
kelpoisuutta (sukusiitosheikkous), koska lievästi haitalliset alleelit
yleistyvät ja homotsygoituvat; sattuman vaikutuksesta muuntelu pienenee ja sen
seurauksena adaptiivinen potentiaali vähenee; homotsygotia kasvaa/
heterotsygotia vähenee; sukupuuttotodennäköisyys kasvaa; populaatio pienenee
edelleen; stokastiset tekijät vaikuttavat yhä enemmän – sukupuuttokierre on
valmis. Pienissä populaatioissa evolutiiviset prosessit ovat erilaisia kuin
isoissa (sattuma menee valinnan ohi pääasiallisena evolutiivisena voimana).
Geneettisen
satunnaisajautumisen seurauksena muuntelu vähenee (erityisesti harvinaiset
alleelit), alleelit fiksoituvat (myös lievästi haitalliset) ja kyky sopeutua
heikkenee. Jos populaatio on pirstoutunut, sattuma voi viedä niitä
geneettisesti eri suuntiin. Populaatiofragmenttien koko sekä niiden
alkuperäiset alleelifrekvenssit (perustajanvaikutus) vaikuttavat siihen, kuinka
nopeasti populaatiot erilaistuvat (pienet populaatiot muuttuvat sattuman
vaikutuksesta nopeammin). Pullonkaulan vaikutukset ovat sitä suuremmat mitä
pidempi on sen kesto, ja mitä pienempi populaatio on pullonkaulan aikana ollut
(mitä pienempi ja mitä pitempään pullonkaula on kestänyt, sitä enemmän
alkuperäisestä heterotsygotiasta on menetetty, sukusiitos lisääntynyt,
monimuotoisuus vähentynyt ja kelpoisuus heikentynyt – nämä ovat kaikki pienten
populaatioiden ongelmia). Alleelien määrä vähenee pullonkaulan seurauksena
nopeammin kuin heterotsygotia, koska harvinaiset alleelit, jotka vaikuttavat
heterotsygotiaan vähemmän kuin yleiset, häviävät ensin. Pullonkaula voidaan
siis havaita vertaamalla alleelien määrää ja heterotsygotiaa – jos alleeleita
on vähemmän kuin ”pitäisi”, mutta heterotsygotia on kohdillaan, silloin
populaatio on todennäköisesti käynyt läpi pullonkaulan.
Efektiivinen populaatiokoko, Ne,
on sellaisen populaation koko, jossa geneettinen monimuotoisuus vähenee tai
sukusiitos lisääntyy samaa vauhtia kuin tarkasteltavassa populaatiossa. Monesti
Ne on vain kymmenesosa populaation oikeasta koosta (tarkasteltavan populaation
kaikki yksilöt eivät osallistu lisääntymiseen, eivätkä siten ole
”efektiivisiä”). Luonnonsuojelullisesti tärkeät populaatiot ovat pieniä tai
pieneneviä, ja koska Ne on vain pieni osa oikeasta populaatiosta,
ovat ne käytännössä vielä pienempiä kuin mitä havaitsemme.
5. Geneettisen monimuotoisuuden
ylläpitäminen
Neutraalit mutaatiot, geneettinen
satunnaisajautuminen (drifti) ja balansoiva valinta pitävät yllä geneettistä
monimuotoisuutta. Haitalliset alleelit karsiutuvat ja hyödylliset fiksoituvat
valinnan seurauksena, mikä puolestaan vähentää monimuotoisuutta. Nämä kaikki vaikuttavat
eri tavalla erikokoisissa populaatioissa – esimerkiksi pienissä populaatioissa
satunnaisajautumisella on suuri merkitys. Kaikki edellä mainituista vaikuttavat
vielä suhteessa pariutumisjärjestelmään, eli jos kyseessä on vaikkapa haaremi,
yksi koiras voi olla vastuussa kaikkien naaraiden hedelmöittämisestä, mikä
varmasti vähentää monimuotoisuutta.
Balansoiva valinta suosii
heterotsygootteja, harvinaisia alleeleita, sekä sellaisia alleeleita jotka ovat
tietyssä ympäristössä tai aikana (esimerkiksi kuivana vuonna) haitallisia,
mutta toisessa ympäristössä tai aikana (sateisena vuonna) hyödyllisiä. Niinpä
tällaiset alleelit eivät karsiudu pois, ja geneettinen monimuotoisuus pysyy
suurempana. Pienissä populaatioissa balansoiva valinta hidastaa, muttei pysäytä
geneettisen variaation vähenemistä.
6. Populaatiogenomiikka
Genomianalyyseillä voidaan
havaita merkkejä adaptiivisesta valinnasta. Tällaisia merkkejä ovat esimerkiksi
”selective sweepsit”, eli kun jokin hyödyllinen mutaatio fiksoituu, myös sen
ympärillä olevat alueet fiksoituvat ja alueiden muuntelu häviää. Tällaista
genomialuetta verrataan sitten muihin saman lajin genomin alueisiin, ja jos
todetaan että muualla on enemmän muuntelua, voidaan olettaa että alueella on
tapahtunut ”selective sweep”. Samankaltainen tapahtuma on ”background selection”,
eli haitallinen mutaatio karsiutuu valinnan seurauksena, ja samalla siihen
kytkeytyneet alleelit, jolloin muuntelu vähenee. Adaptiivisesta valinnasta
kertovat myös mm. alueet, joilla on suuri frekvenssi uusia alleeleita (joita ei
ole esi-isillä); alueet, joissa on tapahtunut paljon ei-synonyymisiä
mutaatioita; alueet, joilla on eroja alleelifrekvensseissä populaatioiden
välillä; sekä laajat alueet, joilla on kytkentäepätasapainoa.
Populaatiogenomiikan avulla saadaan tietoa niin koodaavien lokusten kuin ei-koodaavien sekvenssien muuntelusta, genomin evoluutiosta, valinnasta ja moniin lokuksiin kohdistuvista vaikutuksista (selective sweep & background selection).
III. Populaatiokoon pienenemisen
seuraukset
Geneettisen monimuotoisuuden
väheneminen populaatiossa on käänteisesti verrannollinen efektiiviseen
populaatiokokoon (mitä pienempi, sitä nopeammin monimuotoisuus vähenee). Kun
alleelit katoavat pienissä populaatioissa sattuman vaikutuksesta, ne eivät tule
enää takaisin (ellei ole migraatiota muista populaatioista). Efektiivistä populaatiokokoa
pienentävät populaatiokoon vaihtelut, epätasainen sukupuolijakauma sekä iso
varianssi perhekoossa.
Sukusiitos
heikentää kelpoisuutta, mutta myös pelkkä alleelien väheneminen voi heikentää
sitä (esimerkiksi jos heterotsygooteilla on valintaetu). Vaikka populaatio
kasvaisi jälleen, sukusiitoksen vaikutukset jäävät. Toisaalta, isossa
populaatiossa valinta alkaa taas toimia tehokkaammin kuin pienessä.
7.
Sukusiitos ja sukusiitosheikkous
Sukusiitos
tarkoittaa sellaisten jälkeläisten syntyä, joiden vanhemmat ovat sukua
keskenään. Pienissä populaatioissa sukusiitos on välttämätöntä. Sukusiitosta
mitataan sukusiitoskertoimen, F:n avulla. Se on todennäköisyys, että yksilöllä
on tietyssä lokuksessa kaksi samaa alkuperää olevaa alleelia (”identical by
descent”, IBD). Jos näin käy, yksilö on tällöin kyseisen lokuksen suhteen
autotsygoottinen. F = 1 - Ho/He (Ho = havaittu
heterotsygotia, He = odotettu heterotsygotia) mittaa lyhytaikaista
poikkeamaa HW-tasapainosta. Mitä suurempi F on, sitä nopeammin heterotsygotia
vähenee. F tulee arvioida monen eri lokuksen avulla, jotta sukusiitoksesta
saadaan parempi kuva. F voidaan arvioida myös sukupuusta.
Mitä pienempi sukusiitoskerroin
on, sitä nopeammin populaatio toipuu pullonkaulasta. Koska sukusiitos riippuu
haitallisten alleelien frekvenssistä homotsygoottisena, sillä on stokastinen
elementti (eri lokukset homotsygoituvat eri yksilöissä ja populaatioissa, eri
alleelit häviävät ja toiset fiksoituvat eri populaatioissa). Sukusiitosheikkouden
voimakkuus riippuu haitallisten alleelien heterotsygotian määrästä (eli kuinka
paljon niitä on piilevänä populaatiossa; 2pq), alleelien dominanssipoikkeamasta
(se vaikuttaa alleeliin kohdistuvaan valintaan; d), sukusiitoksen määrästä (F)
sekä myös siitä, kuinka moni lokus on polymorfinen haitallisten alleelien
suhteen (sukusiitosheikkouden vaikutukset akkumuloituvat kaikkien haitallisten
alleeleiden suhteen, eli mitä enemmän on polymorfiaa ja haitallisia alleeleita,
sitä voimakkaampaa sukusiitosheikkous on). Sukusiitosheikkous voidaan siis
määrittää kaavalla Σ2pqdF.
Sukusiitoksen ja sukusiitosheikkouden
välillä on yleensä lineaarinen suhde (suhde voi olla myös kurvilineaarinen, jos
lokusten välillä on epistasiaa eli yhteisvaikutusta). Tietyn lokuksen suhteen
on olemassa sukusiitosheikkoutta vain, jos dominanssipoikkeama on yli nollan,
eli hyödyllisten alleelien tulee olla kokonaan tai osittain dominantteja,
haitallisten kokonaan tai osittain resessiivisiä, tai haitallisten tulee olla
ylidominantteja. Mitä dominantimpi hyödyllinen alleeli on, sitä enemmän on
heterotsygootteja, sitä useammin haitallinen alleeli esiintyy
heterotsygootissa, ja sitä todennäköisemmin voi syntyä haitallisia
homotsygootteja. Jos dominanssia ei ole ja lokus on additiivinen, tällöin d =
0, ja myös Σ2pq0F = 0, eli sukusiitosheikkoutta ei ole. Sukusiitosheikkous on lievästi haitallisten ja letaalien
alleelien yhteisvaikutusta. Siihen, kuinka tehokkaasti valinta karsii
homotsygootteja (”purging”), vaikuttaa alleelin haitallisuuden aste.
Immigraatio voi pelastaa sukusiittoiset
populaatiot (”genetic rescue”). Täytyy kuitenkin muistaa, että risteymillä voi
olla jopa huonompi kelpoisuus (”outbreeding depression”), jos alkuperäiset, risteytettävät
populaatiot ovat sopeutuneet omiin ympäristöihinsä. Tällöin hybridit eivät
välttämättä selviä kummassakaan ympäristössä hyvin. Toisaalta pidemmän päälle
”outcrossing”, ei-sukulaisten risteyttäminen, on yleensä hyväksi, ja kelpoisuus
paranee sukupolvien myötä.
8. Populaatioiden pirstoutuminen
Dipersaalikyky, geenivirta ja
migraatio ovat pirstoutuneissa eli fragmentoituneissa populaatioissa erittäin
tärkeitä. F-statistiikan avulla tutkitaan pirstoutuneiden populaatioiden
populaatiorakennetta. F-statistiikassa muuntelu sukusiitoksessa, alleelifrekvensseissä
ja heterotsygotiassa on jaettu osiin: yksilöön, alapopulaation ja koko
populaatioon. FIS mittaa yksilöiden Ho:n suhdetta He:hen
alapopulaatiossa (FIS = 1 - HI/HS). FST:n
avulla saadaan tietoa populaatioiden erilaistumisesta (se mittaa He-arvoja
alapopulaatiossa suhteessa koko populaatioon).
Populaatiorakenne ja fragmentaatio
vaikuttavat suuresti fragmenttien sukupuuttotodennäköisyyteen.
9. Geneettisesti elinkykyiset
populaatiot
Populaation minimikoon (minimum
viable population size, MVP), jotta se säilyy tarpeeksi kauan, täytyy olla niin
iso, ettei tule sukusiitosta, ettei geneettinen monimuotoisuus vähene, eikä
siihen kerry haitallisia mutaatioita. Usein pyritään säilyttämään populaation
monimuotoisuudesta 90 % 100 vuotta. Jos Ne
on yli 50, sukusiitosheikkouden vaikutus ei ole enää kauhean voimakas, ja
jos se on 500–5000, geneettinen monimuotoisuuskin säilyy.
Efektiivinen populaatiokoko
vastaa sitä aikaa sukupolvina, joka populaatiolla kestää kuolla sukupuuttoon
johtuen sukusiitoksesta (esimerkiksi Ne
= 100; kestää 100 sukupolvea ennen kuin
populaatio kuolee sukupuuttoon).
IV. Teoriasta käytäntöön
10. Geneettiset hoitotoimenpiteet
Tärkeimpiä geneettisiä tekijöitä
koskien luonnonsuojelua ovat taksonomisten epäselvyyksien selvittäminen,
lajinsisäisten suojeluyksikköjen selvittäminen, geneettisen monimuotoisuuden
vähenemisen havaitseminen, Ne:n arvioiminen (ja sen tajuaminen että Ne
on vain pieni osa koko populaatiosta), sukusiitoksen havaitseminen, korrelaation
havaitseminen sukusiitosheikkouden ja geneettisen variaation vähenemisen välillä,
fragmentaation määrän tunnistaminen sekä geenivirran mittaaminen.
Populaatiokoon kasvattaminen
auttaa stokastisten tekijöiden vaikutusten pienentämisessä. Populaatioita
uhkaavat syyt täytyy poistaa, ja riittävän iso habitaatti turvata.
Populaatioihin voi myös siirtoistuttaa yksilöitä geneettisen monimuotoisuuden
lisäämiseksi, perustaa ”ylimääräisiä” populaatioita katastrofien varalta,
rakentaa käytäviä fragmenttien välille geenivirran turvaamiseksi, perustaa
reservejä, säännöllistää metsästystä ym.
Populaation geneettinen perusta on
tärkeää. Vankeuteen perustettuja populaatioita koskevat samat säännöt kuin
luonnonpopulaatioita, ainakin sen suhteen, että jos populaatiokoko on pieni,
sukusiitos ja geneettisen monimuotoisuuden väheneminen uhkaa. Vankeudessa
eläviä populaatioita uhkaa myös sopeutuminen vankeuteen, mikä vaikeuttaa
siirtoistutuksia.
Vankeudessa eläviä populaatiota
hoidetaan risteyttämällä keskenään vähiten sukulaisia. Tällaisten yksilöiden
”kinship”- eli sukulaisuusarvo on matala. Arvo kertoo, mikä olisi kahden
yksilön tuottaman teoreettisen jälkeläisen sukusiitoskerroin. Vankeudessa
pyritään täten sukusiitoksen välttämisen maksimointiin.
Sopeutumista vankeuteen voidaan
estää mm. lyhentämällä vankeudessa olevaa aikaa, minimoimalla ”kinship”-arvot
sekä pitämällä Ne pienenä.
Jos mahdollista, populaatioihin voidaan lisätä yksilöitä luonnosta silloin
tällöin. Hyödyllistä on myös pitää yllä monta pientä populaatiota, jotka sitten
siirtoistutusvaiheessa yhdistetään (monta pientä populaatiota pitävät yllä
enemmän muuntelua kuin yksi isompi). Istutuksen jälkeinen kelpoisuus voi olla
aluksi heikkoa, mutta parantua sukupolvien kuluessa, edellyttäen että uudella
populaatiolla on tarpeeksi geneettistä muuntelua ja että ne säilyvät tarpeeksi
kauan luonnossa istutuksen jälkeen. Valinta alkaa siis luonnossa toimia
vankeudessa syntyneitä adaptaatioita vastaan. Kun valitaan yksilöitä siirtoon,
täytyy ottaa huomioon sekä sen vaikutukset uuteen että vankeudessa elävään
populaatioon.
11. Molekyyligenetiikan käyttö
Molekyyligenetiikka on erittäin
hyödyllistä luonnonsuojelugenetiikassa. Sen avulla voidaan arvioida populaation
pitkäaikaista Ne:tä, demografista historiaa (pullonkauloja,
populaatiokoon kasvutapahtumia) ja populaatioiden välistä geenivirtaa, saada
selville fylogeografisia seikkoja ja introgressiotapahtumia, tunnistaa
lähdepopulaatioita (jotka ovat tärkeitä uhanalaisten populaatioiden
pelastuksessa), selvittää yksilöiden sukupuoli, tutkia lisääntymissysteemejä,
vanhemmuutta, uusien populaatioiden perustajien keskinäisiä sukulaisuussuhteita,
sekä saada tietoa taudeista ja dieetistä.
Koalesenssimenetelmät auttavat selvittämään edellä mainittujen asioiden lisäksi myös valinnan suuntaa (koalesenssipuun muodosta ja haarojen pituudesta voidaan päätellä, onko populaatio käytetyn markkerin suhteen esimerkiksi suuntaavan valinnan vaikutuksen alla).
12. Populaation elinkykyanalyysi,
PVA
PVA yhdistää deterministiset ja
stokastiset tekijät ja rakentaa niiden perusteella arvion
sukupuuttotodennäköisyydestä, sekä arvioi ja vertaa erilaisia hoitotoimia lajin
suojelussa. PVA tekee useita ennusteita samalle populaatiolle. PVA:ta varten
tarvitaan tietoa demografiasta (syntyvyydestä ja kuolleisuudesta eri ikäluokissa),
populaatioiden määrästä, habitaatin kantokyvystä, ympäristöuhkien ja
katastrofien frekvenssistä, sekä monesta muusta elinkierto-ominaisuudesta,
esimerkiksi kuinka alttiita yksilöt ovat sukusiitokselle ja
sukusiitosheikkoudelle (onko populaatioissa havaittavissa aktiivista
sukusiitoksen välttämistä, onko geneettistä muuntelua, onko geenivirtaa).
Jotta genetiikka saataisiin yhdistettyä
mukaan PVA:han, tarvitaan tietoa siitä, mihin kelpoisuuden komponentteihin
sukusiitos vaikuttaa, millainen on sukusiitoksen ja sukusiitosheikkouden suhde
(onko vaikkapa lineaarinen), kuinka paljon on puhdistavaa valintaa (joka
riippuu voimakkaasti sellaisten alleelien määrästä, jotka ovat ylidominantteja,
letaaleja tai vain lievästi haitallisia), kuinka eristyneitä fragmentit ovat
toisistaan (eli kuinka paljon niiden välillä on geenivirtaa; tämä vaikuttaa
suoraan sukusiitoskertoimeen), sukupuolijakaumasta, Ne:stä, sekä
lisääntymissysteemistä – tiivistettynä siis kaikista sukusiitokseen
liittyvistä asioista.
PVA:n yhteydessä tehdään usein
myös sensitiivisyysanalyysi, eli arvioidaan, minkä ominaisuuden vaihtelu
vaikuttaa populaation sukupuuttotodennäköisyyteen ja populaation kasvuun
eniten. Hyvää PVA:ta varten tarvitaan riittävän hyvä ekologinen ja geneettinen
aineisto.
YHTEENVETO
Ihmistoiminta uhkaa biologista
monimuotoisuutta. Tällaisia deterministisiä tekijöitä ovat ilmastonmuutos,
saasteet, luonnonvarojen liikakäyttö, tulokaslajit sekä habitaattien
pieneneminen ja pirstoutuminen. Suurimmat geneettiset huolet luonnonsuojelubiologiassa
ovat sukusiitosheikkous, geneettisen monimuotoisuuden väheneminen,
pirstoutumisen geneettiset vaikutukset, geneettinen satunnaisajautuminen (tarpeeksi
pienissä populaatioissa), sopeutuminen vankeuteen, sekä taksonomiset
epävarmuudet.
Näistä kaksi ensimmäistä
(sukusiitosheikkous ja monimuotoisuuden väheneminen) ovat väistämättömiä
pienissä populaatioissa. Sukusiitoksella on haitallisia vaikutuksia lisääntymiseen,
selviytymiseen eli kelpoisuuteen; tätä kutsutaan sukusiitosheikoudeksi. Geneettisen
monimuotoisuuden väheneminen pienentää populaation sopeutumiskykyä muuttuvissa
olosuhteissa. Tärkein geneettisen monimuotoisuuden muoto on kelpoisuuteen
vaikuttava kvantitatiivinen geneettinen variaatio. Geneettiset tekijät
vaikuttavat sukupuuttotodennäköisyyteen. Jos geneettisiä tekijöitä ei oteta huomioon,
suojelu- ja hoitotoimet aliarvioidaan. Tällä voi olla kohtalokkaita seurauksia
lajin säilymisen kannalta.
Tavoitteena on säilyttää laji
omana kokonaisuutenaan. Ensimmäinen askel on taksonomisten epävarmuuksien
selvittäminen, jotta oikeat lajit pääsevät suojelun piiriin. Tässä käytetään
apuna geneettisiä markkereita. Vielä ei lajien geneettinen suojelu ole kauhean
hyvällä mallilla. Pirstoutuneissa populaatioissa tärkeää on geenivirran
ylläpitäminen esimerkiksi yksilöiden siirrolla ja habitaattien välisten
käytävien rakentamisella, jos kulku on muuten estynyt. Ylipäätään pyritään
geneettisen monimuotoisuuden säilyttämiseen ja sukusiitosheikkouden
minimointiin.
Uhanalaisia populaatioita
voidaan pitää yllä vankeudessa. Tavoite on yleensä sellainen, että 90 %
geneettisestä monimuotoisuudesta säilyy 100 vuoden ajan. Tämä tavoitetaan
minimoimalla yksilöiden välinen sukulaisuusaste. Populaatiot voivat sopeutua
vankeuteen, ja tämä voi heikentää populaation elinkykyä kun se siirretään
takaisin luontoon.
Efektiivinen koko on tarpeeksi
iso sukusiitoksen välttämiseksi, jos se on yli 50, ja evolutiivisen
potentiaalin ylläpitämiseksi 500–5000. Nämä ovat tietenkin vain arvioita, ja
jokainen populaatio pitää arvioida erikseen. Monesti kuitenkin
luonnonpopulaatiot ovat näitä arvioita pienempiä, ja siksi siis uhanalaisia.
Populaatiogenomiikkaa voidaan
käyttää selvittäessä mm. genomin evoluutiota ja usean lokuksen vaikutusta
kelpoisuuteen (kuten ”selective sweeps” ja ”background selection”). Molekyyligeneettiset
analyysit ja koalesenssimenetelmät auttavat luonnonsuojelussa, sillä niiden
avulla saadaan selville lajien välisiä sukulaisuussuhteita ja
erkanemisajankohtia (auttavat siis taksonomian määrittämisessä), voidaan
tunnistaa salametsästystä ja laitonta kauppaa, sekä saada tietoa lajin
perusbiologiasta.
Geneettiset tekijät ovat vain
yksi osa sukupuuttoriskiä - deterministiset tekijät pienentävät populaatioita,
ja kun koko on tarpeeksi pieni, stokastisuus tulee mukaan entistä
voimakkaampana. Populaation elinkykyanalyysissä edellä mainitut tekijät kootaan
yhteen populaation sukupuuttotodennäköisyyden arvioimiseksi, sekä mahdollisten
hoitotoimien vertaamiseksi. Sensitiivisyysanalyysin avulla lasketaan, minkä
elinkierto-ominaisuuden muutos vaikuttaa populaation kasvuun, ja täten
sukupuuttotodennäköisyyteen, eniten, jotta suojelu voidaan kohdistaa siihen
(esimerkiksi nuoruussäilyvyyteen).
Jotta populaatio säilyy
pitkällä aikavälillä, tulee sen väistämättä koostua tuhansista yksilöistä.
Pääsittekö tänne asti? Oikein hyvää viikonloppua kaikille, ja nähdään taas lokakuussa!
Nelli